唐氏综合症又称21-三体综合征、先天愚型，是人类最常见的染色体疾病，也是出生缺陷和遗传性智力障碍的最常见的形式。在我国居前十位的出生缺陷中，先天愚型是危害最严重的病症之一。 唐氏综合症表现为严重智力低下、独特的面部、身体畸形和先天性心脏病等，白血病发病率远高于一般人群。
唐氏综合征的危害性： 唐氏综合征是最常见的造成智力低下的原因；唐氏患者造成巨大的社会经济、心理负担；我国每年六千例新病例，累计六十万病人，造成六十亿元人民币的负担。
唐氏综合征产前筛查及诊断的意义： 唐氏综合征是最常见的染色体病，每个孕妇都有一定的风险，是无法通过治疗改善的疾病，产前筛查、产前诊断、并通过选择人工流产阻止患儿出生是降低唐氏综合征出生率唯一有效措施。
唐氏综合征产前筛查现状： 筛查唐氏综合征的最有效指标是孕妇年龄，大于35岁为高危产妇。高龄产妇所生的病儿占病儿总数的20%，80%的病儿为低龄孕妇所生，如果只是高龄孕妇做羊水染色体筛查的话，仅20%的患儿得到产前诊断，用生化法筛查高危孕妇科可将诊断提高到85%。
唐氏综合征的筛查诊断基本步骤：
a、血清AFP、b-HCG、PAPD-A，结合孕妇年龄、孕周
b、风险系数计算：风险系数＞1/250为阳性
c、羊水细胞的细胞分子学诊断
唐氏综合征筛查的准确性： 大约有12.5%的孕妇为阳性，筛查率可达到85%，约有5%的假阴性。但筛查阳性不等于确诊，仅被认为是高危而需要进一步的诊断检查，其中仅有大约1%最终确诊为唐氏综合征。