地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病。由于它最先见于地中海的居民，由此得名。地贫是由于组成血红蛋白的一种或几种正常的珠蛋白肽链的合成减慢，结果造成这种珠蛋白所参与的血红蛋白的合成量减少。地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。在α-地贫中，α珠蛋白肽链的制造功能弱或完全丧失，而β珠蛋白肽链的合成则不受影响；在β-地贫中，β珠蛋白肽链的制造功能减弱或完全丧失，而α珠蛋白肽链的合成则不受影响。地贫除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于我国华南地区。在广东约有5-6%为α-地贫携带者，3-4%为β-地贫携带者。地贫为单-基因自体隐形遗传疾病。若夫妻为同型地贫的携带基因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为重型地贫患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，应引起重视。α-地中海贫血两类地贫都有轻型或重型之分，患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血，最大问题是会将此病传给下一代（即基因携带者）。而重型α-地贫多见于胎儿期，因为胎儿完全无法制造α-珠蛋白肽链，在子宫内即
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