地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病。由于它最先见于地中海的居民，由此得名。地贫是由于组成血红蛋白的一种或几种正常的珠蛋白肽链的合成减慢，结果造成这种珠蛋白所参与的血红蛋白的合成量减少。
地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。在α-地贫中，α珠蛋白肽链的制造功能弱或完全丧失，而β珠蛋白肽链的合成则不受影响；在β-地贫中，β珠蛋白肽链的制造功能减弱或完全丧失，而α珠蛋白肽链的合成则不受影响。
地贫除了好发于地中海沿岸居民外，也常见于我国华南地区。在广东约有5-6%为α-地贫携带者，3-4%为β-地贫携带者。地贫为单-基因自体隐形遗传疾病。若夫妻为同型地贫的携带基因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为重型地贫患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，应引起重视。
α-地中海贫血
两类地贫都有轻型或重型之分，患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血，最大问题是会将此病传给下一代（即基因携带者）。而重型α-地贫多见于胎儿期，因为胎儿完全无法制造α-珠蛋白肽链，在子宫内即产生很严重的溶血，贫血及组织缺氧；大约在怀孕2周以后，会出现胎盘肥大，胎儿有肝脾肿大，腹水，胸腔积水以及全身皮肤水肿的现象，形成所谓的胎儿水肿。患重型α-地贫的水肿胎儿，可能于妊娠末期在子宫内死亡，或者出生后不久，即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；孕妇则常出现先兆子痫或子痫症。此外，由于胎盘极度肥大，易造成前置胎盘或产后宫缩乏力，造成产前出血或产后出血，甚至危机孕产妇生命，所以，早期的产前诊断，相当重要。
β-地中海贫血
由于β珠蛋白肽链在胎儿期所占的比率不大，因此患重型β-地贫的胎儿，即使在出生时，也和一般正常小孩相似，看不出问题，通常在出生后三到六个月大时，会出现贫血的症状及发育停滞，只有依靠长期输血来维持生命，刚开始约每个月一次，以后随小孩体重的增加，频率会提高，甚至每星期要输血一次或增加输血量，如仅靠输血维持，通常寿命只有10来岁，给家庭带来沉重的负担及痛苦。
地中海贫血的遗传咨询
在广东省，约有5-6%α-地贫基因携带者，3-4%β-地贫基因携带者，这两种携带基因者在临床上皆没有特别的症状。因此，必须进行筛查。地中海贫血的筛查，应该在婚前或孕前进行，最低限度也应在妇女怀孕初期夫妻双方接受检查。如果夫妻双方皆为同型地贫携带者，则怀孕时其胎儿需要接受产前诊断。
地中海贫血的产前诊断
地中海贫血的产前诊断方法主要是：
1、早孕可通过绒毛采样作DNΑ基因分析；
2、中期（16-20周）可通过羊膜腔穿刺抽羊水作DNΑ基因分析；
3、如果怀孕周数超过20周，可通过Β超下脐静脉穿刺抽胎血，怀疑为α-地贫可直接进行血红蛋白分析诊断，怀疑为β-地贫的则要进行家系的DNΑ分析。